表型可塑 l'~(phenotypic plasticity)是指同一基因型对不同环境条件应答产生不同表型的特性(Bradshaw，1965)。表型可塑性变异在各类生物中普遍存在(Sultan，1995；Pigliucci，2001)，但围绕可塑性变异的发生机制及其进化意义存在很多争论。以往一直认为单个基因型在不同环境条件下基于对发育和生理过程的调节，产生不同表型，能在一定程度上降低生物有机体在异质生境中所承受的环境压力，维持其适合度，但由于不涉及遗传物质的改变，因而不能够稳定遗传，也不会对物种的适应性进化产生影响。然而，随着对可塑性变异发生机2007-12-25收稿，2008-05-13收修改稿。’通讯作者(Author for correspondence．E-mail：jiyang@fudan．edu．cn)。制及发育途径研究的深入，这个传统的认识面临挑战。有证据表明很多可塑性变异与发育调控基因在不同环境条件下的“可塑性”表达密切相关，并能通过表观遗传(epigenetic)途径传递给子代，有些可塑性变异还可能通过遗传同化(genetic assimilation)过程得以固定，从而对个体发育式样、种群遗传组成和结构，以及物种的进化潜力都产生显著影响(Sultan，2000；Schlichting＆ Smith，2002；Pigliucci eta1．，2006；Richards，2006)。因此，自20世纪90年代以来，由可塑性造成的表型变异不再被看作是对生物进化研究的滋扰(nuisance)，而成为进化生物学、发育生物学和生态学研究的热点问题(Sultan，2003；gliucci，2005；Bradshaw，2006)。以表型可塑性变异为核心，运用现代分子生物学和转录组分析技术对维普资讯 http://www.cqvip.com442 植物分类学报Journal of Systematics and Evolution 2008 46卷4期

由环境变异信号诱导的基因差异表达式样进行高通量分析，确定主要的环境应答基因及其“反应规范”(norm ofreaction)，了解这些基因参与调控的发育过程，以及基因差异表达与发育稳定性的关联，结合运用生态学中的同质园(common garden)种植实验和整合分析(meta—analysis)方法，研究基因与环境的交互作用，研究发育过程对环境因子变化的敏感性和响应机制，不仅为了解表型可塑性变异发生的分子基础和发育机制提供了很多直接证据，而且揭示了表观遗传调控机制在可塑性反应和适应性进化中的重要意义，引发了新一轮有关生物遗传和进化机制的讨论，引导人们从生态一发育(Eco—Devo)和表观遗传(epigenetic inheritance)的角度去重新认识和评价被长期否定的“软遗传”(soft inheritance)概念。

本文将着重论述与表型可塑性反应发生机制相关的研究进展，包括可塑性变异产生的分子基础和发育途径，并探讨表型可塑性的适应和进化意义。1 表型可塑性变异的分子基础表型可塑性变异在不同生物类群中普遍存在，并已积累了很多研究资料，但以往绝大部分工作是针对表型变异式样与环境因子的关系，对表型可塑性变异发生的分子机制缺乏深入研究。在这方面存在两个引人注目的问题：(1)以往一直认为由环境诱导的表型变异主要源自发育的不稳定 ~(develop．mental instability)，是一种“环境噪音”(environ．mental noise)，只在当代表现，不能遗传。但目前有证据表明由环境诱导的可塑性变异能够跨世代传递，那么，表型可塑性变异通过什么途径在亲本和子代间传递?基于表型可塑性而产生的表型变异是否涉及遗传变异?环境因素能否诱导遗传变异?(2)大量证据表明不同基因型、不同种群乃至不同物种通过表型可塑性变异适应环境变化的能力差异很大，那么在基因组中是否存在决定物种或种群可塑性能力的“可塑性基因”(plasticitygene)?1．1 可塑性变异的表观遗传调控从本质上讲任何表型都受相关基因的控制，基因包含两方面的信息：遗传编码信息和表观遗传信息，以DNA序列组成为基础的遗传编码信息提供了合成蛋白质所需要的模版，而基于DNA修饰状态的表观遗传信息提供了何时、何地以及如何应用遗传学信息的指令(Xue et a1．，2006)。以往研究生物与环境的相互作用以及物种的适应性进化十分强调遗传变异的作用，认为种群主要通过改变群体的基因或基因型频率，对局部生境的选择压力产生应答，形成分化的局域种群(1ocal p ulation)来适应异质环境(Sultan，1995)。但目前已清楚地认识到，除遗传变异外，表观遗传提供了另一层面的变异，这种变异通过感受环境刺激并对基因表达式样进行“可塑性”调节，介导基因型与内外环境因素之间的关系，影响个体发育过程，并控制表型的发生(Rapp& Wendel，2005；Grant—Downton& Dickinson，2006；Boyko&Kovalchuk．2008)。

       前的研究结果看，多数表型可塑性变异的发生与个体发育过程中由不同环境因素诱导的基因选择性表达密切相关(van Kleunen & FischeL2005)。比如在植物生活史中，花期转换(transition toflowering)直接受光照和温度等外界环境信号的诱导，亦已发现很多基因参与开花时间的调节(Putterill et a1．，2004)，其中一些关键调控基因的表达活性就受到表观遗传机制的调控。FLOWERINGLOCUS C(FL 是一个开花抑制基因，其编码一个含MADS—box的转录因子抑制顶端分生组织中开花相关基因的表达，以维持营养生长状态；但在春化阶段FLC在茎端的表达受到明显抑制，研究发现是因为低温诱导了VERNALIZATION INSENSITIVE3(VIN3)和VIN1、VIN2等春化相关基因的表达，结果导致FLC基因启动子所在区域组蛋白的去乙酰化，染色质凝集，阻碍了FLC基因的转录，从而解除了FLC基因对开花的抑制作用(Sung et a1．，2006；Woodet a1．，2006)；Bum等(1993)发现用去甲基化试剂处理植物可获得与春化处理相似的表型变异，认为低温诱导春化相关基因的表达是因为冷处理导致这些基因的启动子区域去甲基化，从而激活这些基因，启动生殖发育过程：因此，作为响应环境刺激的一种可塑性生理反应，春化作用的实质是通过改变基因组的表观遗传状态，建立一种新的基因表达模式，进而改变个体发育的进程和发育轨迹(Jaenisch&Bird，2003)。在环境胁迫诱导的可塑性反应中，表观遗传调控的作用也非常显著(Boyko&Kovalchuk，2008)。维普资讯 http://www.cqvip.com目前有大量证据表明，mlRaNAH⋯~通过对DNA甲基化和组蛋白修饰的指导作用参与表观遗传调控(Wassenegger et a1．，1 994；Sunkar& Zhu，2004；Henderson & Jacobsen，2007；Shiba & Takayama，2007；Sunkar et a1．，2007)。Zhang等(2005)用EST序列分析技术在拟南芥 rabidops&thaliana(L．)Heynh基因组中发现123种受逆境胁迫诱导的含miRNA序列的EST序列，其中36种(29％)与微生物感染有关，25种(1 9％)与温度胁迫有关，28种(22％)与干旱胁迫有关，其余分别与营养缺乏、盐碱和氧化胁迫有关：从杨树Populus trichocarpa Torr．& A．Gray基因组中也鉴定出48~miRNA序列，并发现这些序列大部分以发育和抵抗环境压力／防御相关基因为目标，在防御系统中发挥功能(Lu et a1．，2005；Zhang et a1．，2006)。因此，表观基因组(epigenome)是环境修饰的重要对象，在DNA序列(基因组)稳定不变的情况下，表观基因组能随发育进程和环境动荡发生动态变化，因而是适应性反应和表型可塑性变异发生的重要基础。r序列相同而甲基化水平(甲基化核苷酸数量和分布)不同的基因被称为“表观等位基因”(epialleles)。例如，拟南芥基因组中参与调控花器官发育的SUPERMAN(sue)基因有7个等位基~(clD，DNA序列分析结果显示这些c／k等位基因与野生型的SUP基因具有完全相同的碱基顺序，但在甲基化碱基的位置和数量上存在差异，因而是SUP基因的表观突变体(epimutant alleles)，其表型特征与sup基因突变体相似，表现为雄蕊数目的增加和异常发育的雌蕊(Jacobsen& Meyerowitz．1 997；Soppe et a1．．2000)；玉米Zea mays L．的色素基因 、 、P，和P也都存在不同的表观等位基因，且不同等位互作的结果能使一些等位基因的表达式样发生可遗传的改变，引发副突变现象(pammutation)，改变种子和植物营养组织的颜色(Chandler et a1．，2000；Henderson& Jacobsen，2007)，其中一些副突变现象的发生明显与环境温度变异相关(Chandler&Stam，2004)。目前有证据表明很多由表观遗传机制调控的基因表达式样在有丝分裂过程中是保持稳定的，有些情况下，在减数分裂过程中也能保持稳定(I,Za~tani，2002；Kalisz& Purugganan，2004；Hen—derson&Jacobsen，2007)。

  一个典型例证是控制柳穿鱼Linaria vutgaris Mil1．花对称性发育的Lcyc基因。高乐旋等：表型可塑性变异的生态一发育机制及其进化意义443早在250年前林奈就发现了柳穿鱼的反常整齐花(peloric)现象，即该种一些个体的花呈辐射对称，而不是正常的两侧对称，但其来源和发生机制一直是个谜；直到1 999年，Cubas等研究发现柳穿鱼反常整齐花的形成是由于Lcyc基因发生高度甲基化，无法正常转录和表达，进而导致基因沉默所致，因而是表观遗传突变(epimutation)的结果，且这种甲基化修饰状态能稳定地传给子代，导致其后代植株也具辐射对称的花。Kakutani等(1999)也证实了拟南芥基因组中由DDM1基因突变造成的基因甲基化式样的改变及其相关表型能通过有丝分裂和减数分裂稳定传递。这类研究结果与传统的认识相矛盾，通常认为在配子和胚胎发生早期，生殖细胞要经历一个涉及表观遗传修饰式样的重塑过程(epigeneticreprogramming)，基因组中原有的表观修饰印记都将被抹去，恢复到“全能性”(totipotency)状态，因此亲本在特殊发育环境中形成的表观基因组特性不会传递给下一代；换言之，子代不会“记住”父母曾经经历的环境变异，也不会继承其可塑性变异特点(Jablonka & Lamb，1998；Richards，2006；H~kova et a1．，2008)。然而，近年来逐步发现了一些表观遗传印记的保护机制， 比如小鼠体内的PGC7／Ste11a能在表观遗传修饰式样的重塑过程中有效保护部分基因位点的甲基化标记，从而使这些印记能从上一代传递到下一代(Nakamura et a1．，2007；Reik，2007)。因此，表观遗传修饰不仅能调节基因在不同环境条件下的选择性表达，而且提供了一种将基因活动状态从一个世代稳定遗传到下一个世代的机~lJ(Kalisz& Purugganan，2004；Pray，2004；M olinier et a1．，2006；Richards，2006；Henderson&Jacobsen，2007；Jirtle& Skinner，2007)。这种跨世代的可塑性变异(cross generational plasticity)对经历与亲本同样环境变化的子代无疑是有利的。可塑性变异跨世代传递的分子和遗传机制是目前表型可塑性研究的热点问题，因为无论是适应性还是非适应性跨世代效应(cross generational effects)都会影响子代的发育和适合度，并在一定程度上决定物种对环境变化的耐受性和生态适应范I~(Huxman eta1．，1998)，因而被认为与自然种群的表型变异和微观进化有重要关联(Chong&Whitelaw。2004；Kalisz&Purugganan．2004)。至于环境因素能否诱导DNA序列变异、改变遗维普资讯 http://www.cqvip.com444 植物分类学报Journal of Systematics and Evolution 2008 46@4J~J传编码信息从而引发表型可塑性变异?目前尚无定论。有证据表明用氨甲蝶呤(MTX)处理体外培养的细胞，可诱导细胞逐步提高对MTX的抗药性，进一步分析表明这是由于细胞中受MTX抑制的二氢叶酸还原酶(DI-IFR)发生了基因扩增。增加了40--400拷贝，并过量表达从而补偿了MTX对该酶的抑制作用(Shotkoski& Fallon。1990；Livingstoneet a1．，1992；LuckeHuhle et a1．，1997)；此外，在对环境变化的应答反应中转座因子的作用已受到广泛关注，多数转座因子在真核基因组中常处于沉默状态，但接受特殊环境刺激信号后其转座活性会发生改变，启动转座过程并影响基因组DNA序列的组成、结构和表达状况，进而对表型产生影响(Okamoto&Hirochika，2OO1)。由此可见，环境因素有可能诱导DNA和基因组水平的变异，导致遗传信息的改变，并产生相应表型来适应外界环境的改变，但目前对由环境因素诱导的基因扩增机制还缺乏了解，也没有证据表明这种变异及其表型效应确实具有“可塑性”，因此很难判断这种对环境变化的应答反应是基于基因组水平的可塑性变异抑或是遗传分化。1．2 “可塑性基因”与表型可塑性能力及反应模式自然界不同物种对环境变化的敏感性、发生可塑性变异的能力，以及可塑性反应的模式不尽相同。一些林地物种，如：Mercurial~perennis L．，在阴暗环境中生长几乎不会出现黄化现象，而另一些物种则对“阴暗”的环境信号非常敏感，表现出很高的黄化可塑 ~(Morgan&Smith。1979)；山楂属两个近缘种Crataegus monogyna Jacq．和C laevigata(Poiret)DC．共同分布在灌丛生境中时，表型非常相似，但生长在茂密林地中的个体在表型上有很大分化：C monogyna垂直向上生长，一些枝条可以冲出林冠获得阳光，而较低的枝条则被遮盖在林冠下，叶子排列凌乱；同样的生境，e laevigata~g产生一系列匍匐茎，叶子排列整齐(Bradshaw，2006)，很显然这两个近缘种为应对阴暗环境采用了不同的适应策略，但都是基于表型可塑性变异。不同物种(包括近缘种之间)表型可塑性的式样和程度由什么因素决定?是否存在与决定不同物种可塑性特性的“可塑性基因”?Via f】993)认为“可塑性基因”并不存在，因为表型可塑性只是自然选择的副产品，换句话说，我们所看到的表型可塑性反应只是在不同的环境中自然选择倾向于不同的表型特征罢了。但Schlichting和Pigliucci(1993)认为控制表型可塑性的基因是存在的，并把“可塑性基因”定义为：控制表型表达的调控基因，它区别于控制性状均值(trait means)的基因。这些基因决定着一种特定性状在响应环境变化时反应规范的斜率。Pigliucci(1996)又基于分子生物学而非数量遗传学的思想，将“可塑性基因”重新定义为： “直接响应特定环境刺激、并引发一系列特定形态改变的调控位点。”

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